암 예측부터 희귀질환 진단까지…세계 최대 규모 바카라사이트 기가 기능 해석

[더바이오 유수인 기자] 암 발생 위험이 크고 희귀질환 발생과 밀접한 관련이 있는‘ATM바카라사이트 기가’에 대한 기능 분석 연구가 이뤄졌다. 연세대 의과대학 약리학교실 김형범 교수와 이광섭 강사,민준구 대학원생 연구팀은 암과 희귀질환 발생에 밀접한 관련이 있는ATM바카라사이트 기가의 단일 염기 변이2만7513개를 전수 평가하는데 성공했다고15일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지인 ‘셀(Cell, IF 42.5)’ 최신호에 게재됐다.

ATM바카라사이트 기가는 체내에서DNA손상 시 이를 감지하고 복구하는데 중요한 역할을 한다.이 바카라사이트 기가가 제대로 작동하지 않으면 유방암·대장암·췌장암 등 암 발생 위험이 크고,암 환자의 예후도 나쁜 경우가 많다.또‘운동실조-모세혈관 확장증’ 등 특정 희귀질환을 유발할 수 있다. ATM바카라사이트 기가의 기능을 망가뜨리는 변이를 발굴하면,해당 변이를 가진 건강한 일반인에 대한 암 발병 위험과 암 환자의 치료 예후를 예측할 수 있다.

최근 유전체 분석 기술이 발전하면서 유전병과 암 진단 등이 더 정밀해졌지만,여전히 많은 바카라사이트 기가 변이가 해로운지 아닌지 알 수 없어 환자의 치료와 진단에 적절히 사용되지 못하고 있다.특히ATM바카라사이트 기가는 약9000개의 단백질 염기서열을 가진 대형 바카라사이트 기가로 변이 수가 많아 기존의 통계 방법으로는 평가하기가 어려워 실제 환자 치료와 진단에 활용하는데 어려움이 있다.

연구팀은ATM바카라사이트 기가의 전체 단백질 코딩 부위(62개 엑손)에서 발생 가능한2만7513개의 모든 단일 염기 변이를 분석했다.이 중2만3092개의 변이는 최신 바카라사이트 기가 편집 기술인 ‘프라임 에디팅’을 이용해 세포실험으로 기능을 직접 확인했으며,실험적으로 평가가 어려운 나머지4421개의 변이는 직접 개발한 인공지능(AI) 모델인 ‘DeepATM’을 이용해 세포 생존에 미치는 영향을 예측했다.

각 변이가 세포 생존에 미치는 영향을 분석한 결과,해당 바카라사이트 기가의 기능에 해로운 변이와 그렇지 않은 변이를 높은 정확도로 구분할 수 있었다. 연구팀은 ‘영국 바이오뱅크(UK Biobank)’의 약50만명의 유전체 및 임상 데이터를 활용해 검증한 결과,연구에서 구분한 해로운 변이를 갖고 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 암에 걸릴 위험도가 약1.4배 증가함을 확인했다.또국제 바카라사이트 기가 변이 데이터베이스(DB)인‘ClinVar’의 데이터와도 결과값이95%이상 일치함을 입증했다.

기존 암 유전체 데이터(cBioPortal)자료를 이번 연구의 관점에서 재해석한 결과에서도ATM의 해로운 변이 보유 여부에 따라 암 환자의 생존율도 차이가 있음을 확인했다. 김형범 교수는 “이번 연구는 해석이 어려운ATM바카라사이트 기가의 변이를 대규모로 정확히 판별할 수 있는 가능성을 마련했다는 점에서 큰 의미가 있다”면서 “앞으로 다른 바카라사이트 기가에서도 유사한 분석이 가능해질 것이며, 이를 통해 유전체 기반의 정밀의료 발전에도 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.